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Maggio 2019

Studio genetico su asma grave: nuove speranze di cura?

Circa 60 mila persone coinvolte in un nuovo studio sulle cause genetiche delle forme d’asma severa. Risultati promettenti per la ricerca di trattamenti innovativi.

L'asma colpisce il 10% della popolazione mondiale e di fatto costituisce la malattia respiratoria cronica più diffusa. Questo dato rivela l'enorme impatto sulla vita delle persone affette da questa patologia e, al contempo, sulla spesa sanitaria che comporta. Inoltre, una percentuale variabile tra il il 10 e il 15% soffre della forma severa della patologia che pare non rispondere al trattamento convenzionale. I sintomi includono tosse, respiro sibilante e mancanza di fiato con conseguente aumento del consumo di farmaci e di ricoveri ospedalieri.

È ormai acclarato quanto i fattori ambientali possano innescare il manifestarsi della malattia, ma sempre più diffusa è la convinzione che la predisposizione genetica svolga un ruolo significativo nella sua genesi. Quindi, la ricerca genetica un ruolo molto importante sia per confermare queste ipotesi sia per migliorare il trattamento dell’asma.

Uno studio “Made in UK". Come è stato condotto?

Esperti dell'Università di Nottingham, Università di Leicester e National Institute for Health Research (NIHR), Nottingham e Leicester Biomedical Research Centres (BRC) hanno guidato un team di ricercatori per esaminare i “dati genetici" di migliaia di persone di origine europea affette da forme gravi della malattia.

Dall'articolo pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine, si scoprono le modalità con cui hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS). In sintesi, sono stati confrontati i geni di circa 10mila pazienti asmatici con quelli di circa 50mila persone senza alcun problema di salute polmonare. I numeri ora riportati suggeriscono che siamo davanti al più ampio studio genetico, fino ad ora condotto, sull’asma.

Qual è la nuova scoperta sull'asma?

Il lavoro ha identificato diverse nuove varianti genetiche associate alle forme d'asma moderate e severe, ma anche sul rischio di sviluppare la patologia. E per la prima volta, sono state individuate varianti genetiche, associate al rischio di sviluppare l’asma.

Questi geni, in un futuro non lontano, potrebbero essere il bersaglio di nuove terapie.

Lo studio ha altresì confermato l'importante ruolo di molteplici varianti genetiche in percorsi infiammatori (infiammazione T2), ossia ha creato le basi per raggiungere l'obiettivo di scoprire nuovi trattamenti nella fase di sviluppo dell'asma e nella sua gestione.

Nello specifico, il lavoro degli esperti britannici ha identificato 24 tratti correlati all'asma attraverso il genoma, tra cui 21 che sono stati precedentemente riportati in studi su pazienti asmatici. Si evince una sorta di architettura genetica condivisa sostanziale tra asma lieve e moderata-severa.

Ha inoltre delineato focus di interesse genetico per la malattia di grado moderato-grave: le allergie, tra cui eczema e febbre da fieno e il collegamento con più malattie autoimmuni (che si verificano quando il corpo aggredisce e danneggia i suoi stessi tessuti.

Ora, la sfida fondamentale è di tradurre queste scoperte in una nuova comprensione di come le alterazioni genetiche modifichino in modo specifico i meccanismi cellulari e polmonari dei pazienti. Ciò consentirà alla ricerca di utilizzare tali risultati per scoprire nuove terapie.

Redazione di AsmAllergie